倒位,作为最常见的染色体结构变异之一,在遗传学研究中扮演重要角色。它指的是染色体断裂后,某段发生颠倒,随后愈合的变异现象。倒位本质上是基因排列顺序的部分倒转突变。
在原核生物中,DNA分子的倒位现象,借助基因连锁分析和杂合双链DNA的电镜分析,可直接观察到。而对于真核生物的染色体水平倒位,通过核型变化、减数分裂双线期的染色体配对,或后续的异常染色体行为,同样能够进行观察。在唾液腺染色体上,通过横纹排列的直接观察,即可识别倒位部分。
根据倒位部分是否包含染色体末端,倒位分为末端型与中间型两类。其中,多数倒位为中间型。按照是否有着丝粒,倒位进一步分为臂间倒位和臂内倒位。在臂间倒位中,如倒位部分的两臂长短悬殊,染色体形状可能会发生变化。