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瓷娃娃是什么意思?
时间:2024-12-23 15:43:43
答案

瓷娃娃是指那些患有成骨不全症的孩子,他们的骨头非常脆弱,很容易因为轻微的碰撞或跌倒而骨折。这种病症又被称为脆骨病,其特点就是骨密度降低,骨脆性增加,使得患者在面对外力时极易发生骨折。

1. 瓷娃娃的含义

成骨不全症,又称脆骨病,是一种单基因遗传性骨骼疾病,主要由于I型胶原编码基因突变或与I型胶原代谢组装相关基因突变导致I型胶原数量减少或结构异常,从而引起骨密度下降和骨脆性增加,患者容易反复发生骨折。这种疾病会影响患者的日常生活,甚至可能导致残疾。而成骨不全症的严重程度和预后根据分型不同而有所差异,其中Sillence分型将该病分为1型、2型、3型和4型,1型较轻,2型可能导致围生期死亡,3型和4型病情较重。

2. 脆骨症的表现

脆骨症的患者会有多种症状,包括蓝巩膜、关节过度松弛、头面部畸形、侏儒、皮肤疤痕宽度增加、牙齿发育不良、肌肉薄弱、耳聋以及骨脆性增加等。这些症状都源于胶原组织的缺陷,使得患者的骨骼和身体其他组织异常脆弱。

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